Opublikowany przez testDNA.pl w
Artykuły ·
7/2/2019 08:23:00Tags:
test,
SANCO,
NIPT,
Non,
Invasive,
Prenatal,
Test,
nieinwazyjny,
test,
prenatalny,
zespół,
Downa,
zespół,
Edwardsa
W Polsce dostępne jest nowe genetyczne badanie prenatalne – test SANCO. Aktualnie jest to jedyne badanie tego rodzaju, które jest przeprowadzane w polskim laboratorium i które posiada certyfikat CE-IVD. Z czułością powyżej 99% pozwala określić ryzyko obecności u dziecka m.in. zespołu Downa czy zespołu Edwardsa – już od 10. tygodnia ciąży. Daje jednocześnie możliwość oznaczenia Rh płodu.
Na czym polega test SANCO?
To badanie typu NIPT – Non Invasive Prenatal Test, czyli nieinwazyjny test prenatalny. Do jego realizacji wykorzystuje się wolne płodowe DNA krążące w krwiobiegu ciężarnej. Po jego analizie, z bardzo wysoką dokładnością, można ustalić ryzyko występowania u dziecka najpowszechniejszych chorób genetycznych.
Dla pacjentki to proste i szybkie badanie, do którego próbką jest niewielka ilość krwi pobrana jak do morfologii (z żyły odłokciowej). Test SANCO jest zatem bezpieczny dla matki i dziecka i nie wiąże się z żadnym ryzykiem.
Co bada test SANCO? Do wyboru są dwie wersje
Wersję wybiera pacjentka wraz ze swoim lekarzem prowadzącym.
Wersja podstawowa pozwala na określenie:
- ryzyka trisomii następujących chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwradsa) 13 (zespół Patau),
- ryzyka zaburzeń liczby chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, XXX i XYY),
- płci dziecka.
Wersja PLUS pozwala na określenie:
- ryzyka aneuploidii wszystkich chromosomów (czyli ich zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą),
- ryzyka pięciu zespołów delecyjnych (m.in. zespół DiGeorge’a i zespołu Cri-Du-Chat – kociego krzyku),
- płci dziecka.
Test SANCO daje również możliwość oznaczenia Rh płodu (czyli sprawdzenia, czy obecny jest u niego Rh dodatni czy ujemny), a zatem i określenia ryzyka pojawienia się konfliktu serologicznego.
Test SANCO – kiedy warto go zrobić?
Badania prenatalne opierające się o analizę wolnego płodowego DNA są przeznaczone głównie dla kobiet, które:
- chcą zbadać dziecko przed narodzinami w sposób kompleksowy i bezpieczny,
- mają nieprawidłowe wyniki innych badań (np. testu PAPP-A),
- mają powyżej 35 lat,
- urodziły już dziecko z chorobą genetyczną i/lub straciły ciążę z powodu takiej choroby,
- mają przeciwwskazania do realizacji diagnostycznych badań prenatalnych (np. amniopunkcji),
- mają wadę genetyczną lub gdy u partnera czy w bliskiej rodzinie obecna jest taka wada.
Źródła: Materiały informacyjne Genomed S.A.
Autor: www.testdna.pl
Zdjęcie ©olegdudko/123rf.com
U Twojego dziecka występują padaczka i drgawki, które wymagają leczenia? A czy wiesz, że na bezpieczeństwo i skuteczność terapii mogą mieć wpływ... geny? Okazuje się, że niektóre substancje (w tym leki neurologiczne) mogą być przez każdy organizm przekształcane trochę inaczej. To powoduje, że działają szybciej lub wolniej, czasami mogą też wywoływać skutki uboczne. Na szczęście wrażliwość dziecka na substancje lecznicze można sprawdzić – jak?
Opublikowany przez Natalia Jeziorska, testDNA w
Artykuły ·
22/8/2018 16:17:00Tags:
celiakia,
objawy,
celiakii,
testy,
DNA,
predyspozycje,
genetyczne,
gluten,
dieta,
bezglutenowa
Aż 95% chorych na celiakie nie zdaje sobie sprawy ze swojego stanu zdrowia [1]. Dlaczego? Ponieważ celiakia może wystąpić w każdym wieku, a jej objawy są często bardzo niespecyficzne. To z kolei utrudnia prawidłową diagnozę i opóźnia leczenie. W efekcie objawy choroby nasilają się, a chory jest narażony na coraz poważniejsze powikłania. Czy jest jakiś sposób na szybkie zdiagnozowanie celiakii? Na szczęście tak!
Opublikowany przez Tina Pysiewicz, testDNA w
Artykuły ·
5/7/2018 17:05:00Tags:
test,
genetyczny,
ciąża,
test,
na,
ojcostwo,
w,
ciąży,
krew,
matki,
wymaz,
z,
policzka,
ojca,
płyn,
owodniowy
Test genetyczny, którego wynik jednoznacznie potwierdza lub wyklucza ojcostwo, można wykonać jeszcze na etapie ciąży. Nie ma więc konieczności czekania, aż dziecko będzie na świecie. Test na ojcostwo w ciąży może być zrealizowany na podstawie krwi od matki i wymazów od domniemanego ojca albo płynu owodniowego i dowolnych próbek od rodziców. Sprawdź, dlaczego takie badanie jest pewne i na czym polega.
Zespół Gilberta jest najczęstszą przyczyną wrodzonej hiperbilirubinemii, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi. Z jednej strony schorzenie to nie powoduje zmian w wątrobie, nie wpływa też na długość życia chorego. Z drugiej wywołuje okresową żółtaczkę i może sprawić, że zażycie nawet najpopularniejszych leków stanie się niebezpieczne.
Każdy z nas może reagować na ten sam lek i taką samą jego dawkę w trochę inny sposób. Dla jednych będzie skuteczny, dla innych nie, a jeszcze innym może po prostu zaszkodzić. Jest to związane przede wszystkim z tym, co mamy zapisane w genach. Jak to sprawdzić? Istnieją nowoczesne badania genetyczne dla dzieci analizujące wrażliwość organizmu na ponad 30 różnych substancji.
Badanie DNA na ojcostwo kojarzy się wielu osobom z analizą wymazu z policzka czy próbki krwi. Tymczasem taki test można wykonać na podstawie właściwie dowolnego przedmiotu z materiałem genetycznym badanej osoby – tzw. próbek mikrośladowych. Co zatem nadaje się do badania? Sprawdź.
Opublikowany przez Tina Pysiewicz, testDNA w
Artykuły ·
22/1/2018 15:46:00Tags:
pokrewieństwo,
badania,
genetyczne,
test,
dna,
próbki,
do,
badania,
porównanie,
chromosomów,
Y
Nasza płeć jest warunkowana przez dwa chromosomy otrzymane od rodziców. U kobiet są to XX, a u mężczyzn – XY. Mężczyzna przekazuje dziecku X (wtedy ma córkę) albo Y (wtedy ma syna). Ten sam chromosom Y jest przekazywany w linii męskiej z pokolenia na pokolenie.
Opublikowany przez Tina Pysiewicz, testDNA w
Artykuły ·
20/12/2017 11:48:00Tags:
badanie,
pokrewieństwa,
więzy,
krwi,
wymaz,
z,
policzka,
porównanie,
chromosomów,
X
Jadwiga zawsze ubolewała, że nie ma wnuków – jej syn był jedynakiem, nigdy się nie ustatkował, a kilka lat temu zmarł po długiej chorobie. Rok temu odezwała się do niej jednak kobieta, twierdząc, że jej córka – kilkunastoletnia już Ania – jest dzieckiem właśnie jej syna! Jadzia nie mogła w to uwierzyć. Z jednej strony bardzo się ucieszyła, ale z drugiej – miała wątpliwości, czy Ania rzeczywiście jest z nią spokrewniona…
W Polsce dostępny jest już test NOVA, czyli badanie genetyczne dla dzieci w kierunku aż 12000 mutacji genetycznych. Obejmuje 87 chorób wrodzonych, których skutki mogą być śmiertelne – dlatego tak ważne jest szybkie ich wykrycie. Czułość badania wynosi ponad 99,99%, co czyni je najdokładniejszym na świecie.
