W Polsce dostępne jest nowe genetyczne badanie prenatalne – test SANCO. Aktualnie jest to jedyne badanie tego rodzaju, które jest przeprowadzane w polskim laboratorium i które posiada certyfikat CE-IVD. Z czułością powyżej 99% pozwala określić ryzyko obecności u dziecka m.in. zespołu Downa czy zespołu Edwardsa – już od 10. tygodnia ciąży. Daje jednocześnie możliwość oznaczenia Rh płodu.

U Twojego dziecka występują padaczka i drgawki, które wymagają leczenia? A czy wiesz, że na bezpieczeństwo i skuteczność terapii mogą mieć wpływ... geny? Okazuje się, że niektóre substancje (w tym leki neurologiczne) mogą być przez każdy organizm przekształcane trochę inaczej. To powoduje, że działają szybciej lub wolniej, czasami mogą też wywoływać skutki uboczne. Na szczęście wrażliwość dziecka na substancje lecznicze można sprawdzić – jak?

Aż 95% chorych na celiakie nie zdaje sobie sprawy ze swojego stanu zdrowia [1]. Dlaczego? Ponieważ celiakia może wystąpić w każdym wieku, a jej objawy są często bardzo niespecyficzne. To z kolei utrudnia prawidłową diagnozę i opóźnia leczenie. W efekcie objawy choroby nasilają się, a chory jest narażony na coraz poważniejsze powikłania. Czy jest jakiś sposób na szybkie zdiagnozowanie celiakii? Na szczęście tak!

Test genetyczny, którego wynik jednoznacznie potwierdza lub wyklucza ojcostwo, można wykonać jeszcze na etapie ciąży. Nie ma więc konieczności czekania, aż dziecko będzie na świecie. Test na ojcostwo w ciąży może być zrealizowany na podstawie krwi od matki i wymazów od domniemanego ojca albo płynu owodniowego i dowolnych próbek od rodziców. Sprawdź, dlaczego takie badanie jest pewne i na czym polega.

Zespół Gilberta jest najczęstszą przyczyną wrodzonej hiperbilirubinemii, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi. Z jednej strony schorzenie to nie powoduje zmian w wątrobie, nie wpływa też na długość życia chorego. Z drugiej wywołuje okresową żółtaczkę i może sprawić, że zażycie nawet najpopularniejszych leków stanie się niebezpieczne.

Każdy z nas może reagować na ten sam lek i taką samą jego dawkę w trochę inny sposób. Dla jednych będzie skuteczny, dla innych nie, a jeszcze innym może po prostu zaszkodzić. Jest to związane przede wszystkim z tym, co mamy zapisane w genach. Jak to sprawdzić? Istnieją nowoczesne badania genetyczne dla dzieci analizujące wrażliwość organizmu na ponad 30 różnych substancji.

Badanie DNA na ojcostwo kojarzy się wielu osobom z analizą wymazu z policzka czy próbki krwi. Tymczasem taki test można wykonać na podstawie właściwie dowolnego przedmiotu z materiałem genetycznym badanej osoby – tzw. próbek mikrośladowych. Co zatem nadaje się do badania? Sprawdź.

Nasza płeć jest warunkowana przez dwa chromosomy otrzymane od rodziców. U kobiet są to XX, a u mężczyzn – XY. Mężczyzna przekazuje dziecku X (wtedy ma córkę) albo Y (wtedy ma syna). Ten sam chromosom Y jest przekazywany w linii męskiej z pokolenia na pokolenie.

Jadwiga zawsze ubolewała, że nie ma wnuków – jej syn był jedynakiem, nigdy się nie ustatkował, a kilka lat temu zmarł po długiej chorobie. Rok temu odezwała się do niej jednak kobieta, twierdząc, że jej córka – kilkunastoletnia już Ania – jest dzieckiem właśnie jej syna! Jadzia nie mogła w to uwierzyć. Z jednej strony bardzo się ucieszyła, ale z drugiej – miała wątpliwości, czy Ania rzeczywiście jest z nią spokrewniona…