U Twojego dziecka występują padaczka i drgawki, które wymagają leczenia? A czy wiesz, że na bezpieczeństwo i skuteczność terapii mogą mieć wpływ... geny? Okazuje się, że niektóre substancje (w tym leki neurologiczne) mogą być przez każdy organizm przekształcane trochę inaczej. To powoduje, że działają szybciej lub wolniej, czasami mogą też wywoływać skutki uboczne. Na szczęście wrażliwość dziecka na substancje lecznicze można sprawdzić – jak?

Aż 95% chorych na celiakie nie zdaje sobie sprawy ze swojego stanu zdrowia [1]. Dlaczego? Ponieważ celiakia może wystąpić w każdym wieku, a jej objawy są często bardzo niespecyficzne. To z kolei utrudnia prawidłową diagnozę i opóźnia leczenie. W efekcie objawy choroby nasilają się, a chory jest narażony na coraz poważniejsze powikłania. Czy jest jakiś sposób na szybkie zdiagnozowanie celiakii? Na szczęście tak!

Każdy z nas może reagować na ten sam lek i taką samą jego dawkę w trochę inny sposób. Dla jednych będzie skuteczny, dla innych nie, a jeszcze innym może po prostu zaszkodzić. Jest to związane przede wszystkim z tym, co mamy zapisane w genach. Jak to sprawdzić? Istnieją nowoczesne badania genetyczne dla dzieci analizujące wrażliwość organizmu na ponad 30 różnych substancji.

Nasza płeć jest warunkowana przez dwa chromosomy otrzymane od rodziców. U kobiet są to XX, a u mężczyzn – XY. Mężczyzna przekazuje dziecku X (wtedy ma córkę) albo Y (wtedy ma syna). Ten sam chromosom Y jest przekazywany w linii męskiej z pokolenia na pokolenie.

W Polsce dostępny jest już test NOVA, czyli badanie genetyczne dla dzieci w kierunku aż 12000 mutacji genetycznych. Obejmuje 87 chorób wrodzonych, których skutki mogą być śmiertelne – dlatego tak ważne jest szybkie ich wykrycie. Czułość badania wynosi ponad 99,99%, co czyni je najdokładniejszym na świecie.

Bez względu na moment poronienia kobieta może określić płeć dziecka – z pomocą przychodzą genetyczne badania płci. Dzięki temu kobieta zyskuje szansę na skorzystanie z należnych jej praw, m.in. przejścia na skrócony urlop macierzyński po poronieniu. Jak krok po kroku określić płeć dziecka po poronieniu?

Po poronieniu rodzice mają prawo do pochówku dziecka, a także zasiłku pogrzebowego. Kobiety mogą też skorzystać z 56-dniowego urlopu macierzyńskiego. Dobrze też zastanowić się nad przeprowadzeniem badań genetycznych, które wyjaśnią przyczynę poronienia i mogą pomóc w kolejnej ciąży.

Już samo pojęcie „choroby genetyczne” może budzić niepokój pacjentów i zdarza się, że rezygnują z wizyty u lekarza genetyka. Tymczasem jego porada może być wartościowa również dla ich dzieci i bliskich krewnych. Co więcej, jest elementem świadomego planowania rodziny i pomocą dla par, które spotykają się z problemem niepłodności.