Już samo pojęcie „choroby genetyczne” może budzić niepokój pacjentów i zdarza się, że rezygnują z wizyty u lekarza genetyka. Tymczasem jego porada może być wartościowa również dla ich dzieci i bliskich krewnych. Co więcej, jest elementem świadomego planowania rodziny i pomocą dla par, które spotykają się z problemem niepłodności.
W poradni genetycznej uzyskamy diagnozę oraz fachowe informacje na temat danej choroby i możliwości leczenia lub profilaktyki. Jeśli pojawiła się w rodzinie, dowiemy się, jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko, że zachorujemy my i nasze dzieci. Jeżeli będzie to konieczne, lekarz może zalecić wykonanie określonych badań genetycznych. Z porady genetycznej powinny skorzystać przyszłe mamy, którym zależy na objaśnieniu nieprawidłowego wyniku np. testu PAPP-a. Tylko lekarz genetyk może prawidłowo zinterpretować go pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu. Warto wiedzieć, że może to zrobić nawet przez telefon, po wcześniejszym zapoznaniu się z dokumentacją medyczną.
Wskazania do wizyty w poradni genetycznej:
-podejrzenie choroby genetycznej,
-zaburzenie o nieokreślonej przyczynie,
-problem z poczęciem,
-poronienia,
-konsultacja wyniku badania genetycznego a także wyniku badania prenatalnego (np. PAPP-a),
-posiadanie co najmniej jednej wady rozwojowej, niedorozwoju umysłowego lub niedorozwoju fizyczny (np. problemy ze słuchem, niski wzrost),
-nieprawidłowy rozwój płciowy (np. pierwotny brak miesiączki u kobiety).
Jak się przygotować do wizyty w poradni genetycznej?
Poradnictwo genetyczne opiera się na odpowiednich badaniach i na dokładnym wywiadzie rodzinnym. Poza wynikami badań (nie tylko genetycznych ale też np. RTG, USG) należy więc zebrać dane na temat zdrowia krewnych, przede wszystkim dotyczące występowania chorób genetycznych i wad wrodzonych. Jeśli pacjent posiada opinię psychologa, czy książeczkę zdrowia dziecka, również powinien je przedstawić lekarzowi. W przypadku nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego wywiad pozwoli ocenić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób (np. sprzężone z płcią). Lekarz weźmie też pod uwagę informacje o lekach przyjmowanych w czasie ciąży i przebytych chorobach.
Tina Pysiewicz, testDNA, www.poradagenetyka.pl
