U Twojego dziecka występują padaczka i drgawki, które wymagają leczenia? A czy wiesz, że na bezpieczeństwo i skuteczność terapii mogą mieć wpływ… geny? Okazuje się, że niektóre substancje (w tym leki neurologiczne) mogą być przez każdy organizm przekształcane trochę inaczej. To powoduje, że działają szybciej lub wolniej, czasami mogą też wywoływać skutki uboczne. Na szczęście wrażliwość dziecka na substancje lecznicze można sprawdzić – jak?
Farmakogenetyka – badania genetyczne pomogą dopasować formę leczenia
Zależnie od tego, co dziecko ma zapisane w genach, różne leki i dawki mogą być dla niego skuteczne i bezpieczne – dotyczy to również substancji wykorzystywanych do leczenia padaczki (np. kwasu walproinowego czy karbamazepiny). Standardowo dobiera się takie leki, które są skuteczne dla większości badanej populacji [1], jednak badania pokazują, że np. w Stanach Zjednoczonych aż 2,2 miliona osób rocznie trafia do szpitala z powodu niepożądanych skutków leków [2].
Można mieć jednak wpływ na skuteczność i bezpieczeństwo leczenia. Nowoczesne badania genetyczne pozwalają sprawdzić wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji, w tym wiele leków neurologicznych stosowanych przy drgawkach (m.in. kwas walproinowy czy karbamazepina). Dzięki temu lekarz może wybrać takie substancje, formy i dawki, które zadziałają korzystnie i nie będą wywoływały skutków ubocznych (lub będą one mniejsze).
Przyczyny padaczki i drgawek – również mogą być zapisane w genach…
Czy lekarze mają pewność, dlaczego u Twojego dziecka występują padaczka czy drgawki? Ważne, aby jak najlepiej poznać przyczynę problemu, aby zyskać szansę na lepsze dopasowanie leczenia i ochronę dziecka przed innymi ewentualnymi objawami czy powikłaniami.
Nieprawidłowe napięcie mięśniowe, drgawki czy padaczka mogą wiązać się m.in. z chorobą genetyczną. Do tego typu schorzeń należą np. choroba syropu klonowego, argininemia, fenyloketonuria czy cytrulinemia. Napady padaczkowe występują też przy zespole Dravet – ciężkiej padaczce mioklonicznej.
Źródła:
[1] M. Czernicka, W. Czernicki, Farmakogenomika – w drodze ku medycynie spersonalizowanej, „Laboratorium” 2011, 5-6.
[2] T. Bochenek, W. Lasoń, Medycyna zindywidualizowana i farmakogenomika w leczeniu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – przyszłość farmakoterapii czy kolejne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej?, „Zdrowie Publiczne i Zarządzanie” 2013, 11 (1).
Autor: www.testDNA.pl
Zdjęcie ©olgachov/pl.123rf.com
