W Polsce dostępny jest już test NOVA, czyli badanie genetyczne dla dzieci w kierunku aż 12000 mutacji genetycznych. Obejmuje 87 chorób wrodzonych, których skutki mogą być śmiertelne – dlatego tak ważne jest szybkie ich wykrycie. Czułość badania wynosi ponad 99,99%, co czyni je najdokładniejszym na świecie.
Test NOVA – kiedy warto go wykonać?
Test NOVA dedykowany jest dzieciom od dnia narodzin do 18. roku życia. Częstotliwość chorób, które można dzięki niemu wykryć, szacuje się na 1 na 400 urodzeń. Szczególnie poleca się go w przypadku najmłodszych pacjentów:
- których \tczłonek bliskiej rodziny, np. \trodzeństwo, cierpi z powodu choroby \tgenetycznej;
- które \tmają trudne do wyjaśnienia \tobjawy, np. gorączki, ulewanie, nieprawidłowe \tnapięcie mięśni, spadek \todporności, senność, bóle brzucha i inne \t(zwykle niełączone ze schorzeniami o \tpodłożu genetycznym);
- których \trodzeństwo zmarło śmiercią łóżeczkową;
- u \tktórych istnieje podejrzenie choroby \tgenetycznej;
- których \trodzice chcą mieć całkowitą pewność co do ich stanu zdrowia.
Test NOVA – jedno badanie i aż 87 chorób
To badanie genetyczne, które umożliwia przebadanie małego pacjenta w kierunku tak dużej liczby schorzeń wrodzonych – za jednym razem. Chodzi m.in. o choroby metaboliczne oraz immunologiczne, których skutki mogą być śmiertelne. Ponadto bada się wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze, co pozwala dobrać bezpieczne i skuteczne leki oraz ich dawki. Analizowanych jest aż 12 tysięcy różnych mutacji.
Dla porównania: ogólnopolski program badań przesiewowych obejmuje 23 jednostki chorobowe i jedynie te mutacje, które występują najczęściej.
Na czym polega test NOVA?
Test NOVA jest badaniem szybkim, komfortowym i bezpiecznym – polega na pobraniu wymazu z policzka od dziecka. Nie ma więc konieczności przechodzenia skomplikowanych procedur. Po wykonanej analizie wynik przekazuje lekarz genetyk w trakcie konsultacji.
Dzięki wykorzystaniu nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) czułość testu NOVA to ponad 99,99%. Jest to więc najdokładniejsze i najbardziej innowacyjne badanie tego typu na świecie.
Szansa na ochronę zdrowia i życia dzieci
Test NOVA pozwala zaoszczędzić wiele nerwów i przede wszystkim czasu – tak istotnego w przypadku chorób wrodzonych. Warto pamiętać, że schorzenia genetyczne mogą powodować nieodwracalne powikłania, w tym uszkodzenia narządów, upośledzenie czy śmierć.
To właśnie dlatego tak ważne jest jak najszybsze postawienie prawidłowej diagnozy i rozpoczęcie leczenia – najlepiej jeszcze zanim pojawią się objawy.
Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie © Graham Oliver /123rf.com
