Jak to się robi na zachodzie – szybsze, prostsze i tańsze badania - Apteka Zdrowie - Apteka internetowa i suplementy diety - zdrowieapteka.pl

Szukaj
Przejdź do treści

Menu główne:

Jak to się robi na zachodzie – szybsze, prostsze i tańsze badania

Opublikowany przez w Artykuły ·
Tags: BadaniaDNAtrombofilianowotworAlzheimerParkinsonceliakia
 \t \t \t \t   
Chociaż badania genetyczne na świecie są już niezwykle popularne, w Polsce wciąż niewiele osób je wykonuje. Niesłusznie! Badania DNA są nie tylko ułatwieniem dla lekarza w postawieniu diagnozy, ale również dla pacjenta. Test genetyczny pozwala bowiem uzyskać pewny wynik przy wielu chorobach. Zazwyczaj wystarczy wykonać tylko jedno badanie, dzięki czemu skraca się czas oczekiwania na diagnozę i obniża ogólny koszt diagnostyki.

Badania DNA – najpewniejsza metoda, bo DNA jest niezmienne
Za wiele schorzeń odpowiada występowanie konkretnych genów lub ich mutacji. Są one zakodowane w ludzkim DNA, które nigdy się nie zmienia, a ustalone jest jeszcze w życiu płodowym. Z tego powodu wystarczy jedno badanie DNA, by wiedzieć czy dana choroba może u nas wystąpić. Wykrycie danego genu bądź mutacji od razu umożliwia podjęcie odpowiednich kroków, natomiast brak świadczy o tym, że dane schorzenie nie występuje. W przypadku wielu chorób, np. celiakii oznacza to też, że nigdy nie wystąpi, bo gen lub dana mutacja nie mogą pojawić się nagle. Nie ma również ryzyka wyników fałszywych, bo badania DNA należą do najpewniejszych.  
Co więcej, wykrycie danych genów pozwala ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci. Wiedza na temat bycia nosicielem genu lub mutacji (nawet wtedy, jeśli choroba nie jest aktywna) pozwala świadomie podejmować decyzje – często w konsultacji z lekarzem genetykiem.

Dlaczego warto rozpocząć diagnostykę od badań DNA?
Odpowiedź na to pytanie warto pokazać na przykładzie jednej z chorób genetycznych – celiakii. Przy podejrzeniu jej występowania (np. objawy, obecność choroby u kogoś z rodziny), najpierw najlepiej wykonać test genetyczny, ponieważ pokaże on, czy geny odpowiedzialne za chorobę w ogóle są obecne w organizmie. Jeśli okaże się, że geny HLA DQ2 i/lub HLA DQ8 występują, konieczne będzie sprawdzenie, czy choroba jest aktywna (np. wykonując oznaczenie przeciwciał). Brak genów oznacza natomiast brak choroby – teraz i w przyszłości. Dzięki temu osoby bez tych genów mogą zakończyć diagnostykę tylko na badaniach genetycznych.
Warto zdawać sobie sprawę, że ok. 30% osób nosi geny odpowiedzialne za celiakię. Nie u wszystkich choroba jest aktywna – może rozwinąć się np. pod wpływem dużego stresu, choroby czy w podeszłym wieku. Mając świadomość nosicielstwa genów łatwiej obserwować organizm i co jakiś czas wykonywać dodatkowe badanie krwi, by sprawdzić, czy choroba się nie rozwinęła.

Badania genetyczne – szybsza, łatwiejsza i tańsza diagnoza
Lekarze z wiedzą z zakresu genetyki bardzo często zlecają testy DNA przy wielu schorzeniach i problemach, by skrócić i ułatwić diagnostykę. Sprawdzają się one np. w przypadku poronień (w tym nawykowych), by wykryć przyczynę utraty ciąży. Realizuje się zarówno badania z próbkami od dziecka (by sprawdzić, czy poronienie nie było spowodowane wadą genetyczną), jak i rodziców.  
Korzystając z badań genetycznych można wykryć także m.in. trombofilię wrodzoną (skłonność do zakrzepicy), mutację genu MTHFR (która zaburza wchłanianie kwasu foliowego), nietolerancję laktozy, mukowiscydozę czy geny wirusów lub bakterii (np. przy Chlamydii lub wirusie HIV). Badanie DNA pozwala również sprawdzić prawdopodobieństwo pojawienia się schorzeń uwarunkowanych genetycznie, np. nowotworu, Alzheimera czy Parkinsona.
Co więcej, wiele chorób lub mutacji genetycznych nie daje widocznych objawów, więc nosiciele nie zdają sobie sprawy z ich występowania, a jednocześnie cierpią z uwagi na skutki.
Badania genetyczne mogą również zmniejszyć koszt diagnostyki. Dla przykładu, wykluczenie celiakii, bez badań genetycznych to kilka różnych badań serologicznych w klasie IgA oraz IgG, dodatkowo wykonywana jest biopsja jelita. Gdy zsumuje się ich koszt, to okażę się, że za tą kwotę można przebadać geny 3 osobowej rodziny.

Badania DNA – przyszłość medycyny
To najnowocześniejsza metoda diagnostyki chorób, która pozwala szybko, pewnie i dokładnie wykryć nie tylko obecne w organizmie choroby, ale również predyspozycje do pojawienia się innych. Można powiedzieć, że jest to przyszłość medycyny. Być może już niedługo standardowo wykonywane będą testy genetyczne na początku życia, by sprawdzić, jakie choroby są zagrożeniem. Wiele mutacji genetycznych wymaga jedynie prostego leczenia, ale bez świadomości ich występowania trudno wprowadzić terapię. Co więcej, badania genetyczne wcale nie są drogie, a ich wynik uzyskać można szybko. Dzięki temu nie trzeba tracić czasu i energii na częste wizyty lekarskie, które są nie tylko nieprzyjemne, ale również stresujące.

Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testDNA.pl
Zdjęcie: ©Tomasz Wyszolmirski/123rf.com


Brak komentarzy


Szukaj
Copyright by Apteka Zdrowie Poznań - iAPTEKA1 - apteka internetowa
Copyright Apteka Zdrowie Poznań 2016. All rights reserved.
Wróć do spisu treści | Wróć do menu głównego