APTEKA
Przejdź do treści

Rola testów DNA w diagnostyce Celiakii

Apteka internetowa i suplementy diety
Opublikowane według Kamila Rogowicz, testDNA w Artykuły · 18 Maj 2016
Tags: testdnaceliakiaObjawyceliakii
Testy genetyczne na celiakię pozwalają w niemal 100 % wykluczyć lub potwierdzić tę chorobę. Tym samym umożliwiają szybsze postawienie ostatecznej diagnozy – i to bez konieczności wykonania biopsji jelita cienkiego, która często budzi wiele obaw, przechodzenia na dietę bezglutenową czy prowokacji glutenem. Testy na celiakie są też zdecydowanie bardziej komfortowe od innych badań, bo próbki potrzebne do ich przeprowadzenia można pobrać nawet samodzielnie w domu.

Rozpoczęcie diagnostyki celiakii właśnie od badań genetycznych rekomenduje ESPGHAN (Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia). Według tej organizacji testy na celiakię są w pełni skuteczną metodą rozpoznawania choroby i w wielu przypadkach pomagają skrócić diagnostykę lub wskazać jej dalszy kierunek (np. konieczność potwierdzenia wyniku poprzez testy serologiczne).  

Test DNA na celiakię – dla kogo jest przeznaczony?

Genetyczne testy na celiakie są zalecane szczególnie w pierwszym etapie diagnozy oraz w przypadku osób znajdujących się w grupie ryzyka, ponieważ celiakia może przebiegać u nich bezobjawowo. Do grupy tej należą przede wszystkim osoby, u których w rodzinie stwierdzono już wcześniej celiakię, cukrzycy insulinozależni oraz osoby z zespołem Downa, Turnera czy innymi schorzeniami genetycznymi, ponieważ często współistnieją one z celiakią. Ma to związek z tym, że celiakia należy do chorób genetycznych i predyspozycje do zachorowania na nią są dziedziczne.
Badanie genetyczne pod kątem celiakii często jest też polecane, gdy diagnostyka dotyczy dzieci. W ich przypadku testy zwykle umożliwiają postawienie odpowiedniej diagnozy, dzięki czemu nie jest konieczne wykonywanie dodatkowych badań. Warto o tym pamiętać, ponieważ objawy celiakii łatwo można pomylić z innymi zaburzeniami, przez co dzieci narażone są na długą i nieraz bezskuteczną diagnostykę, która zakłada również przeprowadzenie biopsji jelita cienkiego.  

Co sprawdza test DNA na celiakię?

Badanie genetyczne w kierunku celiakii polega na sprawdzeniu, czy u danej osoby występuje układ genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Jest on niezbędny do rozwoju choroby, więc po stwierdzeniu jego nieobecności można z blisko stuprocentową pewnością wykluczyć celiakię. Wynik dodatni oznacza natomiast duże prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Aby ostatecznie potwierdzić tę chorobę wykonuje się dodatkowo testy serologiczne. To badania krwi na obecność konkretnych przeciwciał, które występują przy celiakii – ich wyniki uzupełniają się z wynikami testów genetycznych i pozwalają postawić pewną diagnozę.
Zanim testy na celiakię stały się popularne to właśnie testy serologiczne były głównym sposobem na zdiagnozowanie choroby. Nie są one jednak wystarczające i ich wynik musi być potwierdzony biopsją jelita cienkiego. Badanie to polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki jelita za pomocą endoskopu. Obecnie jednak coraz rzadziej stosuje się te metody, stawiając raczej na rozpoczęcie badań od testów genetycznych.

Objawy celiakii – kiedy wykonać test DNA?

Za objawy celiakii uznaje się bóle brzucha i wzdęcia, brak apetytu, niska waga, a także anemia spowodowana niedoborem żelaza oraz obniżona odporność. Należą do nich też nawracające afty i zapalenia kącików ust, a także problemy ze szkliwem zębnym i ogólne złe samopoczucie. Objawy te nie są jednak charakterystyczne i dlatego tak trudno jest zdiagnozować celiakię. Bardzo często myli się ją z innymi zaburzeniami, np. zespołem jelita drażliwego lub alergią pokarmową. Z tego też powodu warto rozpocząć diagnostykę właśnie od testów genetycznych. Mogą one zaoszczędzić stresu związanego z kolejnymi badaniami i przyspieszyć wprowadzenie odpowiedniego leczenia – a tym samym zapobiec przykrym powikłaniom (w tym nawet rozwojowi raka jelita).

Autor: Kamila Rogowicz, testDNA, www.testdna.pl
Zdjęcie: ©Gernot Krautberger/Fotolia.com


Nie ma jeszcze żadnych recenzji.
0
0
0
0
0

Wróć do spisu treści