Test NOVA – innowacyjne badanie genetyczne
Opublikowane według Agnieszka Łapajska, testDNA w Artykuły · 14 Listopad 2017
Tags: test, NOVA, badania, genetyczne, dzieci, choroby, wrodzone, NGS
Tags: test, NOVA, badania, genetyczne, dzieci, choroby, wrodzone, NGS
W Polsce dostępny jest już test NOVA, czyli badanie genetyczne dla dzieci w kierunku aż 12000 mutacji genetycznych. Obejmuje 87 chorób wrodzonych, których skutki mogą być śmiertelne – dlatego tak ważne jest szybkie ich wykrycie. Czułość badania wynosi ponad 99,99%, co czyni je najdokładniejszym na świecie.
Test NOVA – kiedy warto go wykonać?
Test NOVA dedykowany jest dzieciom od dnia narodzin do 18. roku życia. Częstotliwość chorób, które można dzięki niemu wykryć, szacuje się na 1 na 400 urodzeń. Szczególnie poleca się go w przypadku najmłodszych pacjentów:
- których członek bliskiej rodziny, np. rodzeństwo, cierpi z powodu choroby genetycznej;
- które mają trudne do wyjaśnienia objawy, np. gorączki, ulewanie, nieprawidłowe napięcie mięśni, spadek odporności, senność, bóle brzucha i inne (zwykle niełączone ze schorzeniami o podłożu genetycznym);
- których rodzeństwo zmarło śmiercią łóżeczkową;
- u których istnieje podejrzenie choroby genetycznej;
- których rodzice chcą mieć całkowitą pewność co do ich stanu zdrowia.
Test NOVA – jedno badanie i aż 87 chorób
To badanie genetyczne, które umożliwia przebadanie małego pacjenta w kierunku tak dużej liczby schorzeń wrodzonych – za jednym razem. Chodzi m.in. o choroby metaboliczne oraz immunologiczne, których skutki mogą być śmiertelne. Ponadto bada się wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze, co pozwala dobrać bezpieczne i skuteczne leki oraz ich dawki. Analizowanych jest aż 12 tysięcy różnych mutacji.
Dla porównania: ogólnopolski program badań przesiewowych obejmuje 23 jednostki chorobowe i jedynie te mutacje, które występują najczęściej.
Na czym polega test NOVA?
Test NOVA jest badaniem szybkim, komfortowym i bezpiecznym – polega na pobraniu wymazu z policzka od dziecka. Nie ma więc konieczności przechodzenia skomplikowanych procedur. Po wykonanej analizie wynik przekazuje lekarz genetyk w trakcie konsultacji.
Dzięki wykorzystaniu nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) czułość testu NOVA to ponad 99,99%. Jest to więc najdokładniejsze i najbardziej innowacyjne badanie tego typu na świecie.
Szansa na ochronę zdrowia i życia dzieci
Test NOVA pozwala zaoszczędzić wiele nerwów i przede wszystkim czasu – tak istotnego w przypadku chorób wrodzonych. Warto pamiętać, że schorzenia genetyczne mogą powodować nieodwracalne powikłania, w tym uszkodzenia narządów, upośledzenie czy śmierć.
To właśnie dlatego tak ważne jest jak najszybsze postawienie prawidłowej diagnozy i rozpoczęcie leczenia – najlepiej jeszcze zanim pojawią się objawy.
Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie © Graham Oliver /123rf.com
Nie ma jeszcze żadnych recenzji.